펠란-맥더미드 증후군 (Phelan-McDermid syndrome)

펠란-맥더미드 증후군은 염색체 22의 q13 위치에서 유전물질의 일부가 결실됨으로써 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 결실은 여러 유전자의 손실을 초래하며, 특히 신경계의 발달과 기능에 중요한 역할을 하는 SHANK3 유전자가 포함됩니다. 이로 인해 다양한 신체적, 발달적, 행동적 이상이 발생합니다. 22q13 결실 증후군 (22q13.3 deletion syndrome), 22장완 13.3 결손 증후군, SHANK3 관련 장애 (SHANK3-related disorder)로도 불립니다.

증상 및 징후

펠란-맥더미드 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

발달 지연: 앉기, 걷기, 말하기와 같은 이정표 도달 지연을 보입니다.
지적 장애: 경증에서 중증까지 다양합니다.
언어 및 언어 지연: 언어 발달 및 발음의 큰 어려움을 보여 일부 환자는 비언어적으로 의사 소통을 할 수 있습니다.
저긴장증: 근육 긴장도 저하로 인해 운동 기술과 신체 활동에 영향을 미칩니다.
행동 문제: 자폐 스펙트럼 장애, 주의력결핍 과다행동장애(ADHD) 및 기타 정신 질환이 포함됩니다..
독특한 얼굴 특징: 넓은 이마, 깊게 자리잡은 눈, 통통한 볼, 두드러진 턱 등의 미세한 기형을 보입니다.
수면 장애: 수면 패턴 및 질 문제가 나타납니다.
먹는 데 어려움: 빨기, 삼키기 및 전반적인 먹이기 문제를 보입니다.
위장 문제: 만성 변비 또는 위식도 역류가 나타납니다.
신경학적 문제: 뇌전증 발작 및 기타 신경학적 이상을 보입니다.
기타 신체적 특징: 골격 이상 및 신장 문제가 나타날 수 있습니다.

원인

펠란-맥더미드 증후군은 염색체 22의 장완 q13 위치에서 유전물질의 일부가 결실됨으로 인해 발생합니다.

이 결실은 생식 세포 형성 중 또는 초기 태아 발달 중 새로운 돌연변이로 발생할 수 있습니다. 드문 경우지만, 균형 잡힌 염색체 재배열을 가진 부모로부터 유전될 수도 있습니다. SHANK3 유전자는 이 영역 내에 위치하며, 시냅스 형성과 기능에 중요한 역할을 하며, 그 손실은 펠란-맥더미드 증후군의 신경학적 및 발달적 증상의 주요 원인입니다.

진단

펠란-맥더미드 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

유전적 검사: 염색체 22q13의 결실을 감지하기 위한 염색체 마이크로어레이 분석(CMA) 또는 핵형 분석을 시행합니다. 특정 결실을 확인하기 위해 형광 제자리 부합법(FISH)도 사용될 수 있습니다.
임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적, 발달적, 행동적 특성 평가를 시행합니다.
발달 및 행동 평가: 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제를 평가하기 위한 전문가의 평가를 시행합니다.

치료

펠란-맥더미드 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 언어 치료, 작업 치료 및 물리 치료를 시행합니다.
교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 지원합니다.
의료 관리: 발작, 위장 문제 및 수면 장애 등의 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 시행합니다.
행동 치료: 자폐 스펙트럼 장애 및 주의력결핍 과다행동장애(ADHD)를 포함한 행동 문제를 관리하기 위한 기법을 제공합니다.
영양 관리: 성장과 먹는 데 어려움을 해결하기 위한 식이 상담 및 관리를 진행합니다.
심리적 지원: 가족 상담 및 지원 그룹 안내를 합니다.