폐포 단백질증 (Alveolar proteinosis)

폐포 단백질증은 폐포 내에 단백질이 풍부한 물질인 계면활성제가 축적되어 발생하는 드문 폐 질환입니다. 이 축적은 폐의 가스 교환 능력을 손상시켜 호흡 곤란과 혈중 산소 수치 감소를 초래합니다. 질환의 심각도는 경미한 증상에서 호흡 부전으로 이어질 수 있는 중증까지 다양합니다. 폐포 단백질증은 일차성(자가면역성), 이차성(특정 먼지 또는 화학 물질에 노출되거나 다른 질환과 관련된 경우), 선천성(신생아에서 발견되는 유전적 형태)의 세 가지 형태로 분류됩니다. 가장 흔한 형태인 자가면역형은 과립구 대식세포 콜로니 자극 인자(granulochyte-macrophage colony-stimulating factor, GM-CSF)에 대한 항체가 질환 발생 기전에서 중요한 역할을 합니다. 폐포 지질단백증(alveolar lipoproteinosis)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

• 호흡 곤란: 신체 활동 시 악화되는 호흡 곤란이 서서히 나타납니다.
• 기침: 만성적이고 마른 기침이 흔하며, 일부 환자는 소량의 두꺼운 거품 같은 가래를 배출할 수 있습니다.
• 피로: 혈중 산소 수치 감소와 관련된 지속적인 피로가 나타납니다.
• 흉통: 일부 환자는 막연한 흉부 불편감 또는 압박감을 경험할 수 있습니다.
• 청색증: 중증 환자의 경우, 낮은 혈중 산소 수치로 인해 입술이나 사지가 푸르스름하게 보일 수 있습니다.
• 체중 감소: 만성 질환의 특성과 식욕 감소로 인한 의도하지 않은 체중 감소가 발생합니다.
• 반복되는 호흡기 감염: 계면활성제 제거가 되지 않아 폐 감염에 더 취약해집니다.

원인

폐포 단백질증은 유형에 따라 다른 원인을 가집니다.

• 일차성(자가면역) 폐포 단백질증: 가장 흔한 형태로, 폐포 대식세포에 의한 계면활성제 제거에 필수적인 과립구 대식세포 콜로니 자극 인자(GM-CSF)에 대한 자가항체의 존재에 의해 발생합니다.
• 이차성 폐포 단백질증: 이 형태는 흡입 물질(예: 규소, 알루미늄 또는 특정 화학 물질)에의 노출, 또는 혈액암, 감염 또는 면역억제 요법과 관련될 수 있습니다.
• 선천성 폐포 단백질증: 이 드문 형태는 주로 계면활성제 생산 또는 처리에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 신생아에서 나타납니다.

진단

폐포 단백질증의 진단은 임상 평가, 영상 검사, 폐 기능 검사, 때로는 폐 생검의 조합을 포함합니다.

• 임상 평가: 호흡기 증상, 직업적 노출 및 기저 질환에 중점을 둔 상세한 병력 조사와 신체 검사를 시행합니다.
• 영상 검사: 흉부 엑스레이는 특징적인 박쥐 날개 패턴을 보여주며, 이는 폐의 고해상도 전산화 단층촬영(HRCT)에서 흔히 보이는 패턴입니다.
• 폐 기능 검사: 이 검사에서는 폐 용량 감소와 가스 교환 장애를 보이는 제한적 패턴이 나타날 수 있습니다.
• 기관지폐포 세척: 이 절차는 생리식염수를 사용하여 폐의 일부를 세척하고, 그 체액을 분석하여 높은 수준의 계면활성제 단백질을 진단합니다.
• 혈액 검사: GM-CSF 자가항체에 대한 혈액 검사는 자가면역 폐포 단백질증을 확인하는 데 사용됩니다.
• 폐 생검: 불확실한 경우, 폐 생검을 통해 진단을 확인하고 다른 질환을 배제할 수 있습니다.

치료

폐포 단백질증의 치료는 질환의 유형과 중증도에 따라 달라지며, 주로 증상 개선과 폐 기능 향상에 중점을 둡니다.

• 약물 치료로 다음을 고려할 수 있습니다.
  • 흡입 또는 피하 GM-CSF 요법: 자가면역 폐포 단백질증의 경우, GM-CSF 요법이 계면활성제 제거를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 면역억제제: 드물게, 기저 자가면역 과정이 있을 경우 면역억제제를 사용할 수 있습니다.
  • 항생제: 폐 기능 저하로 인해 발생할 수 있는 이차 감염 치료에 사용됩니다.
• 산소 요법: 특히 신체 활동이나 수면 중에 혈액 내 산소 수치를 유지하기 위해 산소 보충이 필요할 수 있습니다.
• 호흡 재활: 신체 조건과 호흡 기능을 향상시키기 위한 운동 프로그램 및 호흡 운동 치료를 시행합니다.
• 정기 모니터링: 폐포 단백질증 환자는 질병 진행을 모니터링하고 필요한 경우 치료를 조정하기 위해 폐 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
• 수술적 개입으로 다음을 고려합니다.
  • 전폐 세척술(whole lung lavage): 중증 폐포 단백질증에 대한 가장 효과적인 치료법으로, 전신 마취하에 생리식염수로 폐를 세척하여 축적된 계면활성제를 제거합니다. 이 절차는 주기적으로 반복될 수 있습니다.
  • 폐 이식: 다른 치료에 실패하고 호흡 부전이 임박한 경우, 말기 질환에서는 폐 이식이 고려될 수 있습니다.
• 노출 회피: 환자는 폐 손상을 악화시킬 수 있는 환경적 또는 직업적 흡입 물질에 대한 노출을 피해야 합니다.
• 금연: 추가적인 폐 손상을 방지하고 전반적인 폐 건강을 개선하기 위해 필수적입니다.
• 건강한 식단과 규칙적인 운동: 건강한 생활 방식을 유지하는 것은 전반적인 건강을 지원하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.