폴란드 증후군 (Poland syndrome)

폴란드 증후군은 한쪽 가슴 근육(대흉근)의 발달 부전 또는 결여와 같은 쪽 손가락의 합지증(물갈퀴 모양의 손가락)을 특징으로 하는 희귀 선천성 질환입니다. 이 상태는 보통 오른쪽에 영향을 미치며, 개인에 따라 중증도가 다릅니다. 폴란드 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 임신 6주 차에 발생하는 태아의 혈류 중단과 관련이 있다고 생각됩니다. 폴란드 이상 (Poland anomaly), 폴란드 연속 (Poland sequence), 일측성 흉벽 형성 저하(unilateral chest wall hypoplasia)라고도 부릅니다.

증상 및 징후

• 가슴 이상: 대흉근의 결여 또는 발달 부전이 나타나고, 소흉근을 포함할 수 있으며, 갈비뼈 이상 가능성도 있습니다.
• 유방 및 유두 이상: 영향을 받은 쪽의 유방 및 유두 발달 부전 또는 결여가 나타날 수 있고, 여성에서 더 눈에 띌 수 있습니다.
• 상지 이상: 합지증(물갈퀴 모양 손가락), 단지증(짧아진 손가락), 발달이 저조한 또는 결여된 손가락, 전완 뼈의 이상을 보입니다.
• 기타 특징: 드물게 피하 지방 발달 저하, 겨드랑이 체모 결여, 내부 장기 이상이 나타날 수 있습니다.

원인

폴란드 증후군의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않습니다. 이는 임신 6주 차에 쇄골하 동맥을 통한 혈류 중단으로 인해 발생하며, 흉벽과 상지 발달에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우는 산발적으로 발생하며 명확한 유전적 패턴이 없지만, 일부 가족 사례는 유전적 요소를 시사할 수 있습니다.

진단

폴란드 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 가슴 근육 발달 부전 및 손 이상과 같은 특징적인 증상을 식별하기 위한 신체 검사를 시행합니다.
• 영상 검사: 흉벽과 갈비뼈 골격 구조를 평가하기 위한 흉부 엑스레이, MRI 또는 CT 스캔 검사를 시행합니다.
• 유전적 검사: 가족력이 있는 경우 드물게 시행합니다.

치료

폴란드 증후군의 치료는 개인에 맞추어 기능과 외형을 개선하는 데 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

• 재건 수술: 임플란트 또는 근육 피판을 사용하여 흉벽과 유방 재건을 시행합니다.
• 손 수술: 합지증 교정 및 손 기능 개선을 시행합니다.
• 물리 치료: 주변 근육 강화 및 운동 범위 개선을 도모합니다.
• 작업 치료: 일상 활동을 돕고 기능적 능력을 향상시키기 위한 중재를 합니다.
• 보조기: 흉부와 손의 외형과 기능을 개선하기 위한 보조기 사용을 제공합니다.
• 심리적 지원: 신체적 및 정서적 도전에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.