푹스 디스트로피 (Fuchs dystrophy)

푹스 디스트로피는 각막을 점진적으로 손상시키는 유전성 안과 질환으로, 특히 각막의 투명도를 유지하는 역할을 하는 내피 세포에 영향을 미칩니다. 이러한 세포들이 점차적으로 퇴화하고 사라지면서 각막에 체액이 축적되어 부종이 생기고 혼탁해지며 시야가 흐려집니다. 푹스 디스트로피는 일반적으로 중년 이후에 증상이 나타나며, 양쪽 눈에 영향을 미쳐 시간이 지남에 따라 시력에 큰 장애를 초래할 수 있습니다. 푸흐스 디스트로피, 푹스 이영양증, 푹스 내피각막 이영양증(Fuchs’ endothelial corneal dystrophy), 푹스 각막 디스트로피(Fuchs’ corneal dystrophy)라고도 부릅니다.

증상 및 징후

흐린 시야: 초기에는 각막이 부어오르면서 아침에 시야가 흐려지지만, 질병이 진행됨에 따라 흐린 시야가 하루 종일 지속될 수 있습니다.
눈부심과 후광: 특히 저조도 조건이나 야간에 빛 주변에 후광이 나타나는 경우가 많습니다.
광선 공포증: 환자는 빛에 대한 민감도가 증가하여 밝은 환경에서 불편함을 느낄 수 있습니다.
이물감: 각막 표면이 불규칙해지면서 눈에 이물질이 있는 것처럼 느낄 수 있습니다.
각막 부종: 각막에 체액이 축적되어 두꺼워지고 부종이 발생하며, 이는 안과 검사에서 확인할 수 있습니다.
통증: 질병이 진행된 경우, 각막에 물집(수포)이 생겨 심한 통증과 불편함을 초래할 수 있습니다.

원인

푹스 디스트로피는 각막의 내피 세포가 점차적으로 퇴화하면서 발생합니다.

이 세포 손실의 정확한 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. COL8A2 및 SLC4A11 유전자 변이가 이 질환과 관련이 있습니다. 푹스 디스트로피는 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 환경적 요인과 노화도 질병의 진행에 기여할 수 있습니다.

진단

임상 검사: 진단은 각막 부종, 구타타(guttae, 각막 뒷면의 작은 돌기) 등 푹스 디스트로피를 나타내는 징후를 관찰할 수 있는 철저한 안과 검사로 시작됩니다.
슬릿 램프 검사(slit-lamp examination): 이 세밀한 검사는 각막 내피층을 면밀히 검사하여 구타타 및 부종을 확인할 수 있습니다.
각막 내피 세포 현미경 검사(특수 현미경): 내피 세포를 시각화하고 세포 수를 측정하여 질병의 중증도를 평가하는 데 사용됩니다.
각막 두께 측정(pachymetry): 이 검사는 각막 두께를 측정하며, 푹스 디스트로피 환자는 체액 축적으로 인해 두께가 증가하는 경향이 있습니다.
광간섭 단층촬영(ocular coherence tomography, OCT): 각막층의 상세한 영상을 제공하여 부종 및 구조적 변화를 평가하는 데 도움을 줍니다.

치료

고장성 식염수 점안액/연고: 각막의 부종을 줄이기 위해 고장성 식염수를 사용하여 체액을 제거하는 치료법입니다.
눈 건조시키기: 아침에 헤어드라이어를 사용하여 눈을 부드럽게 말리면 과도한 수분을 증발시키고 각막의 부종을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
콘택트렌즈:
치료용 콘택트렌즈(bandage contact lenses): 이러한 소프트 렌즈는 각막 수포로 인한 불편함을 줄이고 각막 표면을 보호하는 데 사용될 수 있습니다.
각막 이식(각막 성형술)으로 다음을 시행할 수 있습니다.
• 내피각막이식술(endothelial keratoplasty): 푹스 디스트로피의 진행된 경우, 손상된 내피층을 건강한 기증자 조직으로 대체하는 내피각막이식술이 일반적인 수술 치료법입니다.
• 관통각막이식술(penetrating keratoplasty): 질병이 더 심각한 경우, 전체 두께 각막 이식이 필요할 수 있습니다.
정기적인 모니터링: 질병의 진행 상황을 모니터링하고 수술적 개입 시기를 결정하기 위해 정기적인 안과 전문의와의 추적 검사가 중요합니다.
시각 보조기기: 시력 손실이 심한 환자는 저시력 보조기기 및 적응 기술을 사용하여 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
유전 상담: 유전 상담은 영향을 받은 개인과 그 가족이 유전적 패턴을 이해하고, 미래 자녀의 위험을 평가하며, 다른 가족 구성원에게 미치는 영향을 이해하는 데 도움을 줍니다.