프레이저 증후군 (Fraser syndrome)

프레이저 증후군은 주로 눈, 생식기계, 호흡기계 및 사지에 영향을 미치는 선천적 이상을 특징으로 하는 희귀 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 심각한 기형을 동반하며, 특히 호흡기 또는 신장 이상이 심한 경우 생명을 위협할 수 있습니다. 잠복안구 증후군(cryptophthalmos syndrome), 잠재안구 증후군, 잠복안구-합지증 증후군(cryptophthalmos-syndactyly syndrome)이라고 불리기도 합니다.

증상 및 징후

안구 이상: 잠복안구(눈을 덮는 눈꺼풀의 완전 또는 부분 융합), 소안구증(비정상적으로 작은 눈), 무안구증(한쪽 또는 양쪽 눈의 부재)을 보입니다.
생식기계 이상: 잠복고환, 신장 무형성증(한쪽 또는 양쪽 신장의 부재), 모호한 생식기, 비뇨기계 이상이 나타납니다.
호흡기계 이상: 후두 협착(후두의 협착), 기관 이상이 가능합니다.
사지 이상: 합지증(손가락 및 발가락의 융합), 단지증(짧은 손가락 및 발가락), 사지 기형을 보입니다.
기타 특징: 구순열 및/또는 구개열, 귀 이상, 두개안면 기형, 발달 지연이 가능합니다.

원인

프레이저 증후군은 FRAS1, FREM2, 또는 GRIP1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이러한 유전자는 배아 발달, 특히 상피 구조 형성에 중요한 역할을 합니다. 이 증후군은 상염색체 열성 유전 패턴을

진단

프레이저 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 성장 패턴 및 발달 이정표의 종합 평가를 진행합니다.
유전적 검사: FRAS1, FREM2, 또는 GRIP1 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
영상 검사: 내부 장기 이상 및 골격 이상을 감지하기 위한 초음파, MRI 또는 CT 검사를 시행하빈다.
안과 검사: 안구 기형의 범위를 평가하기 위한 검사를 시행합니다.

치료

프레이저 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

외과적 개입: 안구 이상, 생식기계 이상 및 기타 선천적 기형을 교정하기 위한 수술을 시행합니다.
발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 지원합니다.
의료 관리: 호흡기, 신장 및 기타 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 진행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.