하다드 증후군 (Haddad syndrome)

하다드 증후군은 선천성 중추신경성 저호흡 증후군(congenital central hypoventilation syndrome)과 선천성 거대결장증(Hirschsprung disease)이 동시에 나타나는 매우 드문 선천성 질환입니다. 이 질환을 가진 신생아는 특히 수면 중 호흡이 충분하지 않으며, 장의 일부 구간에 장신경절세포가 결여되어 중증의 변비 또는 장 폐쇄를 동반합니다. 일반적으로 신생아기에 진단되며, 조기 호흡 지원 및 외과적 치료 없이는 치명적일 수 있습니다.

증상 및 징후

중추신경성 저호흡: 호흡 저하가 특히 수면 중에 발생하며, 일부 환자에서는 깨어 있을 때도 발생합니다. 이로 인해 특히 수면 중에 청색증 또느 무호흡이 관찰될 수 있습니다.
선천성 거대결장증: 장신경절 결여로 인해 태변 배출 지연, 복부 팽만, 심한 변비가 나타납니다. 이로 인해 성장 장애 또는 수유 곤란이 나타납니다.
자율신경 기능 이상: 체온 조절 불안정, 통각 저하, 땀 분비 이상 등의 증상이 동반될 수 있습니다.
이러한 증상은 대부분 출생 직후부터 발생합니다.

원인

하다드 증후군은 자율신경계 발달에 중요한 PHOX2B 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

많은 경우 polyalanine 반복 확장 변이가 관여하며, 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되지만, 대부분의 환자의 경우 새로 생긴 돌연변이에 의해 발생합니다.

진단

임상적 의심: 선천성 중추신경성 저호흡 증후군과 선천성 거대결장증 모두 증상이 있을 때 의심합니다.
유전자 검사: PHOX2B 유전자 변이를 확인하여 진단합니다.
직장 생검: 선천성 거대결장증 진단을 위해 조직검사를 통해 무신경절 구간을 확인합니다.
수면다원검사 또는 혈액가스 검사: 호흡 조절 능력 평가를 위해 진행할 수 있습니다.
영상 검사(바륨관장 등): 장 폐쇄 확인을 위해 진행할 수 있습니다.

치료

기계적 환기 또는 횡격막 조율기 사용: 수면 중 호흡 보조를 위해 사용합니다.
선천성 거대결장증에 외과적 치료: 장 절제 및 연결 수술을 시행합니다.
호흡 기능, 자율신경 안정성, 영양 상태에 대한 지속적 모니터링이 필요합니다.
신생아과, 호흡기과, 위장관과, 유전학과, 외과 등 다학제적 관리가 필요합니다.
가족 대상 유전 상담을 제공합니다.