혈전성 미세혈관병증 (Thrombotic microangiopathy)

혈전성 미세혈관병증은 신체의 작은 혈관에 작은 혈전이 형성되어 여러 장기에 손상을 일으키는 질환을 묶어 지칭하는 용어입니다. 이 혈전은 혈류를 차단하여 주로 신장, 뇌, 심장에서 장기 손상을 유발할 수 있습니다. 혈전성 미세혈관병증은 용혈성 요독 증후군, 혈전성 혈소판 감소성 자반증 등 다양한 질환과 관련이 있으며, 전신성 홍반성 루푸스, 감염, 특정 약물과 같은 다른 질병에 의해 발생할 수 있습니다. 이 질환은 생명을 위협할 수 있으며, 신속한 진단과 치료가 필요합니다.

증상 및 징후

혈액학적 증상: 혈소판 감소증으로 인해 쉽게 멍이 들거나, 작은 빨간색 또는 보라색 반점(자반)이 나타나며, 출혈이 발생할 수 있습니다. 용혈성 빈혈이 나타나며, 이는 피로, 창백, 황달, 그리고 적혈구 파괴로 인한 어두운 소변을 동반할 수 있습니다.
신장 증상: 급성 신손상이 나타나며, 이는 소변량 감소, 크레아티닌 수치 상승, 단백뇨로 나타날 수 있습니다. 심한 경우 신부전으로 진행될 수 있습니다.
신경학적 증상: 혼란, 두통, 발작,뇌졸중과 유사한 증상이 나타날 수 있습니다.
심혈관 증상: 고혈압, 흉통, 심부전이 나타날 수 있으며, 이는 심장으로 가는 혈류 감소로 인해 발생합니다.
전신 증상: 발열, 피로, 전신 염증 및 장기 기능 장애를 반영하는 권태감이 나타날 수 있습니다.

원인

혈전성 미세혈관병증은 다양한 요인에 의해 유발될 수 있으며, 근본적인 원인은 혈전성 미세혈관병증의 특정 하위 유형을 결정합니다. 주요 요인으로는 다음이 포함됩니다:

유전적 요인: 특정 유전자 돌연변이는 비정형 용혈성 요독 증후군과 같은 특정 형태의 혈전성 미세혈관병증에 대한 감수성을 증가시킬 수 있습니다.
자가면역 반응: 전신성 홍반성 루푸스와 같은 자가면역 질환은 면역 체계의 기능 장애로 인해 혈전성 미세혈관병증을 유발할 수 있습니다.
감염: 시가 독소 생성 대장균 감염이 용혈성 요독 증후군을 유발할 수 있습니다.
약물: 항암제, 면역억제제, 경구 피임약 등 특정 약물은 약물 유발 혈전성 미세혈관병증와 관련이 있습니다.
임신: 자간전증 및 헬프 증후군과 같은 임신 관련 상태는 임신 중에 혈전성 미세혈관병증을 유발할 수 있습니다.

진단

혈전성 미세혈관병증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 용혈, 혈소판 감소증, 장기 기능 장애와 관련된 증상과 징후를 평가합니다.
혈액 검사: 혈소판 감소증과 용혈성 빈혈을 확인하기 위해 혈액 검사를 시행하고, 적혈구 파편(분열된 적혈구)을 확인하기 위해 혈액 도말 검사를 확인하며 용혈을 나타내는 젖산 탈수소 효소(LDH) 수치를 확인합니다.
신장 기능 검사: 혈청 크레아티닌, 혈중 요소 질소(BUN) 및 소변 검사를 통해 신장 기능을 평가하고 단백뇨 또는 혈뇨를 감지합니다.
응고 검사: PT, aPTT, D-dimer 등의 검사를 통해 파종성 혈관 내 응고 및 기타 응고 장애를 배제합니다.
ADAMTS13 활성 검사: 혈전성 혈소판 감소성 자반증으로 의심되는 경우, ADAMTS13 효소 활성 측정을 통해 이를 확인할 수 있으며, 낮은 활성은 혈전성 혈소판 감소성 자반증의 특징입니다.
유전 검사: 비정형 용혈성 요독 증후군의 경우, 보체 조절 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 유전 검사가 수행될 수 있습니다.

치료

혈전성 미세혈관병증의 치료는 근본적인 원인에 대한 대응, 증상 관리, 추가적인 장기 손상의 예방에 중점을 둡니다.

혈장 교환술: 혈전성 혈소판 감소성 자반증의 1차 치료법으로, 자가항체를 포함한 혈장을 제거하고 신선한 혈장으로 교체합니다.
코르티코스테로이드: 혈전성 혈소판 감소성 자반증 치료에서 혈장 교환과 함께 자주 사용되며, 면역 체계 활동을 줄이기 위한 목적으로 사용됩니다.
에쿨리주맙: 비정형 용혈성 요독 증후군 치료에서 보체 활성화를 억제하는 단클론 항체입니다.
리툭시맙: 재발 또는 난치성 혈전성 혈소판 감소성 자반증의 경우에 사용되는 면역억제제입니다.
지지 치료: 심각한 빈혈에 대한 혈액 수혈, 급성 신손상에 대한 투석, 고혈압 관리용 항고혈압제가 포함됩니다.
신장 관리: 심각한 신부전의 경우에는 투석이 필요할 수 있습니다.
혈액 수혈: 심각한 빈혈을 관리하고 혈액 내 충분한 산소 운반 능력을 유지하기 위해 사용됩니다.
영양 지원: 심각한 빈혈을 겪고 있거나 투석을 받고 있는 환자에게 중요합니다.
모니터링 및 추적: 혈액 수치, 신장 기능, 치료 반응을 정기적으로 모니터링하여 재발을 예방하고 합병증을 관리합니다.
비장 절제술: 만성 또는 난치성 혈전성 혈소판 감소성 자반증의 드문 경우에서 혈소판 파괴를 줄이기 위해 비장 절제술을 고려할 수 있습니다.
건강한 생활습관: 균형 잡힌 식단, 규칙적인 운동, 금연과 음주를 피하는 것이 증상 관리와 전반적인 건강에 도움이 됩니다.
유발 요인 회피: 환자는 혈전성 미세혈관병증을 악화시킬 수 있는 약물이나 활동을 피해야 합니다.