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혈전성 혈소판 감소성 자반증 (Thrombotic thrombocytopenic purpura)

혈전성 혈소판 감소성 자반증은 신체의 작은 혈관에 작은 혈전이 형성되어 생명을 위협할 수 있는 희귀 혈액 질환입니다. 이러한 혈전은 혈소판 감소증, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 장기 손상을 유발할 수 있으며, 특히 뇌, 심장, 신장에 영향을 미칩니다. 혈전성 혈소판 감소성 자반증은 주로 ADAMTS13 효소의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 발생하며, 이 효소는 일반적으로 폰 빌레브란트 인자 다량체(multimer)를 절단하여 혈전 형성을 방지합니다. ADAMTS13이 결핍되거나 자가항체에 의해 억제되면, 폰 빌레브란트 인자 다량체가 축적되어 혈소판 응집 및 혈전 형성을 유발합니다. 모슈코비츠 증후군(Moschcowitz syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

  • 혈액학적 증상: 혈소판 감소증으로 인해 쉽게 멍이 들거나, 작은 빨간색 또는 보라색 반점(자반)이 나타나며, 자발적인 출혈이 발생할 수 있습니다. 용혈성 빈혈이 나타나며, 이는 피로, 창백, 황달, 어두운 소변을 동반할 수 있습니다.
  • 신경학적 증상: 혼란, 두통, 발작,뇌졸중과 유사한 증상이 나타날 수 있습니다.
  • 신장 증상: 급성 신손상이 나타나며, 소변량 감소, 크레아티닌 수치 상승, 단백뇨가 동반될 수 있습니다.
  • 심혈관 증상: 흉통, 숨가쁨, 심부전이 발생할 수 있으며, 이는 심장으로 가는 혈류 감소로 인해 발생합니다.
  • 전신 증상: 발열, 피로, 전반적인 권태감이 나타나며, 이는 전신 염증 및 장기 기능 장애를 반영합니다.

원인

혈전성 혈소판 감소성 자반증의 근본 원인은 주로 ADAMTS13 효소의 결핍 또는 억제와 관련이 있습니다. 주요 요인으로는 다음이 포함됩니다.

  • 자가면역 반응: 혈전성 혈소판 감소성 자반증의 가장 흔한 원인은 ADAMTS13 효소에 대한 자가항체 형성으로, 이로 인해 효소가 억제됩니다.
  • 유전적 요인: 유전성(선천성) 혈전성 혈소판 감소성 자반증(업쇼-슐만 증후군, Upshaw-Schulman syndrome)은 ADAMTS13 유전자 돌연변이로 인해 효소가 결핍됩니다.
  • 2차성 혈전성 혈소판 감소성 자반증: 혈전성 혈소판 감소성 자반증은 임신, 특정 감염, 악성 종양, 약물(예: 퀴닌, 항암제)과 같은 다른 상태에 의해 유발될 수 있습니다.

진단

혈전성 혈소판 감소성 자반증의 진단은 주로 임상 증상과 검사 결과를 기반으로 합니다.

  • 임상 평가: 혈소판 감소증, 용혈성 빈혈, 신경학적 침범과 관련된 증상 평가를 진행합니다.
  • 혈액 검사: 혈소판 감소증과 용혈성 빈혈을 확인하기 위해 전혈구 수치(CBC) 검사, 적혈구 파편(분열된 적혈구)을 포함한 혈액 도말 검사 및 용혈을 나타내는 젖산 탈수소 효소(LDH) 수치 측정 검사를 진행합니다.
  • ADAMTS13 활성 검사: 혈전성 혈소판 감소성 자반증 진단에서 ADAMTS13 효소 활성 측정은 특히 후천성과 선천성 혈전성 혈소판 감소성 자반증을 구분하는 데 중요합니다.
  • 응고 검사: 정상적인 응고 수치(PT, aPTT)는 혈전성 혈소판 감소성 자반증을 파종성 혈관 내 응고와 구별하는 데 도움이 됩니다.
  • 소변 검사: 신장 기능 평가 및 혈뇨, 단백뇨를 감지하기 위해 시행합니다.

치료

혈전성 혈소판 감소성 자반증은 의학적 응급상황으로, 생명을 위협하는 합병증을 예방하기 위해 신속한 치료가 필요합니다.

  • 혈장 교환술: 혈전성 혈소판 감소성 자반증의 1차 치료법으로, 자가항체를 포함한 혈장을 제거하고 신선한 혈장으로 교체합니다. 이를 통해 ADAMTS13 수치를 보충하고 순환하는 폰 빌레브란트 인자 다량체를 제거합니다.
  • 코르티코스테로이드: 혈장 교환과 함께 자주 사용되며, 면역 체계 활동을 줄이고 자가항체 생성을 감소시킵니다.
  • 리툭시맙: 재발 또는 난치성 혈전성 혈소판 감소성 자반증의 경우에 사용되는 면역억제제로, ADAMTS13에 대한 자가항체를 생성하는 B 세포를 표적으로 삼습니다.
  • 카플라시주맙: 폰 빌레브란트 인자 매개 혈소판 부착 및 응집을 억제하는 단클론 항체로, 혈전성 혈소판 감소성 자반증의 발현 기간을 줄이는 데 사용됩니다.
  • 면역억제제: 일부 경우에는 사이클로포스파마이드 또는 미코페놀레이트 모페틸과 같은 추가적인 면역억제제가 재발을 예방하기 위해 사용될 수 있습니다.
  • 신장 관리: 심각한 신부전 사례에서는 투석이 필요할 수 있습니다.
  • 혈액 수혈: 심각한 빈혈을 관리하고 혈액 내 충분한 산소 운반 능력을 유지하기 위해 사용됩니다.
  • 영양 지원: 심각한 빈혈을 겪고 있거나 투석을 받고 있는 환자에게 중요합니다.
  • 모니터링 및 추적: 혈액 수치, 신장 기능, 치료 반응을 정기적으로 모니터링하여 재발을 예방하고 합병증을 관리합니다.
  • 건강한 생활습관: 균형 잡힌 식단, 규칙적인 운동, 금연과 음주를 피하는 것이 증상 관리와 전반적인 건강에 도움이 됩니다.
  • 유발 요인 회피: 환자는 혈전성 혈소판 감소성 자반증을 악화시킬 수 있는 약물이나 활동을 피해야 합니다.

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