활택뇌증 (Lissencephaly)

활택뇌증은 뇌 주름의 부재 또는 미발달로 인해 편평한 뇌 표면을 특징으로 하는 희귀하고 심각한 뇌 기형입니다. 이 상태는 배아 발달 중 신경 세포 이동의 결함으로 인해 발생하며, 비정상적인 뇌 구조와 심각한 신경학적 장애를 초래합니다. 활택뇌증을 가진 환자는 일반적으로 심각한 발달 지연, 지적 장애, 기타 신경학적 문제를 보입니다. 무뇌이랑증-큰뇌이랑증 복합체(agyria-pachygyria complex)라고도 불립니다.

증상 및 징후

신경학적 증상: 심각한 발달 지연, 지적 장애, 발작, 경직(근육 긴장 증가), 저긴장증(근육 긴장 감소), 섭식 곤란 등이 발생합니다.
얼굴 특징: 높은 이마, 평평한 비강 다리, 위로 말린 코, 두꺼운 윗입술, 작은 턱을 보일 수 있습니다.
안과 증상: 시력 문제, 사시, 안구 진탕(불수의적 안구 운동)이 발생 가능합니다.
기타 전신 증상: 호흡 문제, 삼킴 곤란, 감염에 대한 취약성이 증가하는 문제가 동반됩니다.

원인

활택뇌증은 주로 뇌 발달 중 신경 세포 이동에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다.

일반적으로 관련된 유전자로는 PAFAH1B1(LIS1), DCX, ARX, RELN이 있습니다. 이 상태는 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 열성 등 다양한 유전 패턴을 따를 수 있습니다. 가족력이 없이 자발적으로 발생하는 새로운 돌연변이로 인해서도 발생할 수 있습니다.

진단

활택뇌증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 발달 지연, 신경학적 증상 평가를 진행합니다.
신경 영상: MRI 검사를 통해 뇌 구조를 시각화하고 매끄러운 뇌 표면을 확인하며, 기형의 심각도와 범위를 평가합니다.
유전자 검사: 활택뇌증과 관련된 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
신경학적 검사: 운동 및 인지 기능 평가, 발작 또는 기타 신경학적 문제 확인을 위해 진행합니다.

치료

활택뇌증의 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 발작 조절을 위한 항경련제, 경직 관리를 위한 근육 이완제 등의 약물 치료를 합니다.
재활 치료: 근긴장 및 조정을 개선하기 위한 물리 치료, 일상 활동을 지원하기 위한 작업 치료, 의사소통 기술 향상 및 섭식 곤란 해결을 위한 언어 치료에 대한 지원을 합니다.
지지 치료: 섭식 곤란을 위한 영양 지원, 필요한 경우 호흡 지원, 감염 및 기타 의료 합병증 관리에 대한 치료를 제공합니다.
교육 지원: 학습 및 발달을 지원하기 위한 특별 교육 서비스에 대한 지원을 합니다.
정기 모니터링: 성장, 발달을 모니터링하고 발생하는 합병증을 관리하기 위해 신경과 전문의, 임상유전과 전문의, 발달 전문가 등 다학제 팀과의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
유전 상담: 가족이 질환을 이해하고 유전 패턴과 미래 자녀에 대한 위험을 이해할 수 있도록 지원합니다.