후천성 수포성 표피박리증 (Acquired epidermolysis bullosa)

후천성 수포성 표피박리증은 피부와 점막에 고통스러운 수포와 미란이 발생하는 희귀한 자가면역 물집 질환입니다. 유전적 돌연변이로 인해 출생 시부터 존재하는 유전적 표피박리증과 달리, 후천성 수포성 표피박리증은 성인이 되어서 발병하며, 신체의 면역 체계가 피부의 표피를 진피에 고정하는 데 도움을 주는 단백질을 잘못 공격하여 발생합니다. 이로 인해 피부의 층이 분리되어 물집이 형성됩니다. 후천성 수포성 표피박리증은 만성적일 수 있으며, 국소적으로 나타나거나 광범위한 피부와 점막 표면에 영향을 줄 수 있습니다. 자가면역성 수포성 표피박리증(autoimmune epidermolysis bullosa), 후천성 수포성 피부병(acquired bullous dermatosis)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

• 물집: 고통스러운 액체로 채워진 물집이 피부에 형성되며, 이는 경미한 외상이나 마찰에 의해 유발될 수 있습니다. 이러한 물집은 손, 발, 팔꿈치, 무릎, 그리고 입과 목구멍과 같은 점막 부위에 발생할 수 있습니다.
• 미란 및 궤양: 물집이 터지면 천천히 치유되고 감염될 수 있는 열린 상처나 미란을 남깁니다.
• 흉터: 반복적인 물집과 미란은 흉터를 유발할 수 있으며, 반복적인 마찰이나 외상이 있는 부위에서 더 두드러질 수 있습니다.
• 점막 침범: 입, 목구멍, 식도 등의 점막이 영향을 받아 고통스러운 미란, 연하곤란, 영양 결핍 위험이 증가할 수 있습니다.
• 손발톱 변화: 손발톱이 두꺼워지거나 변형되거나 반복적인 물집으로 인해 손톱이 탈락할 수 있습니다.
• 전신 증상: 질환이 심하고 광범위한 부위에 영향을 미치는 경우, 피로, 빈혈, 체중 감소와 같은 전신 증상이 나타날 수 있습니다.

원인

후천성 수포성 표피박리증은 신체의 면역 체계가 피부의 기저막대에서 단백질을 잘못 공격하는 자가면역 반응에 의해 발생합니다. 주요 요인으로는 다음이 포함됩니다.

• 자가면역 기전: 면역 체계가 피부 기저막의 특정 단백질(예: 콜라겐 VII)을 공격하여 표피가 진피에서 분리됩니다.
• 유발 요인: 후천성 수포성 표피박리증의 정확한 유발 요인은 잘 알려져 있지 않지만, 특정 약물, 감염 또는 다른 자가면역 질환과 연관될 수 있습니다.
• 위험 요인: 후천성 수포성 표피박리증은 주로 성인에게 발생하며, 다른 자가면역 질환 병력이 있는 환자에서 더 흔합니다. 유전적 표피박리증과 달리 후천성 수포성 표피박리증은 알려진 유전적 소인이 없습니다.

진단

후천성 표피박리증의 진단은 임상 평가, 실험실 검사, 피부 생검을 포함합니다.

• 임상 평가: 물집과 미란의 분포와 특성에 중점을 두고 상세한 병력 조사와 신체 검사를 시행합니다.
• 피부 생검: 영향을 받은 피부의 생검을 통해 자가항체가 기저막에 결합되어 있는 것을 확인할 수 있으며, 이는 후천성 표피박리증의 특징입니다.
• 혈청 검사: 콜라겐 VII과 같은 피부 구성 요소에 대한 순환 자가항체를 검출하기 위한 혈액 검사는 진단을 지원할 수 있습니다.
• 다른 질환의 배제: 수포성 천포창, 천포창, 유전성 표피박리증과 같은 질환을 배제해야 합니다.

치료

후천성 표피박리증의 치료는 자가면역 반응을 조절하고, 증상을 관리하며, 합병증을 예방하는 데 중점을 둡니다.

• 약물 치료로 다음을 고려할 수 있습니다.
  • 코르티코스테로이드: 전신 코르티코스테로이드는 염증을 줄이고 물집 형성을 조절하기 위해 초기 치료로 자주 사용됩니다.
  • 면역억제제: 아자티오프린, 미코페놀레이트 모페틸, 메토트렉세이트와 같은 약물은 면역 반응을 억제하고 장기적인 코르티코스테로이드 사용을 줄이기 위해 사용될 수 있습니다.
  • 생물학적 제제: 자가항체를 생산하는 면역 세포를 제거하기 위해 리툭시맙과 같은 B세포를 표적으로 하는 단일클론 항체가 난치성 사례에서 사용될 수 있습니다.
  • 다프손: 점막 침범이 적은 경우, 다프손과 같은 항염증 약물이 일부 사례에서 효과적일 수 있습니다.
• 상처 관리: 비접착성 드레싱, 국소 항생제, 보습제 사용을 포함한 적절한 상처 관리는 피부를 보호하고 치유를 촉진하는 데 필수적입니다.
• 통증 관리: 물집과 미란과 관련된 통증을 관리하기 위해 진통제, 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs) 또는 더 강한 진통제가 필요할 수 있습니다.
• 영양 지원: 점막, 특히 식도가 영향을 받는 경우, 영양 지원을 위해 부드러운 식단, 보충제 또는 심지어 경장 영양이 필요할 수 있습니다.
• 정기적인 피부과 추적 관찰: 치료 효과를 평가하고, 필요에 따라 치료를 조정하며, 합병증을 관리하기 위해 정기적인 피부과 전문의 모니터링이 중요합니다.
• 합병증 모니터링: 2차 감염, 흉터, 장기적인 약물 사용으로 인한 잠재적 부작용을 모니터링하는 것은 후천성 표피박리증 관리를 위해 매우 중요합니다.
• 외상 피하기: 부드러운 의류와 보호 패딩을 사용하여 피부에 가해지는 마찰과 외상을 최소화하여 물집 형성을 줄일 수 있습니다.
• 스트레스 관리: 상담이나 이완 운동과 같은 스트레스 관리 기법은 만성 질환을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 교육 및 지원: 환자에게 질환에 대해 교육하고, 지원 그룹이나 상담 서비스에 연결하여 만성 피부 질환과 함께 생활하는 심리적, 정서적 측면을 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다.