18p 결실 증후군 (18p deletion syndrome)

18p 결실 증후군, 또는 단일염색체 18p 증후군은 염색체 18의 단완 (p 팔) 일부 또는 전체의 결실로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 결실은 여러 유전자에 영향을 미쳐 다양한 신체적, 발달적, 행동적 이상을 초래합니다. 증상의 심각도와 특정 증상은 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 18 단완 염색체 결손 (18 short arm chromosome deletion), 18p 결실 증후군, 단일염색체 18p, 18p- 증후군이라고도 불립니다.

증상 및 징후

18p 결실 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음과 같습니다.

발달 지연: 앉기, 걷기, 말하기와 같은 이정표 도달 지연을 보입니다.
지적 장애: 경증에서 중증까지 다양합니다.
행동 문제: 주의력결핍 과다행동장애(ADHD), 불안, 일부 경우 자폐 스펙트럼 장애를 보일 수 있습니다.
언어 및 언어 지연: 언어 발달 및 발음의 큰 어려움을 보입니다.
저긴장증: 근육 긴장도 저하로 인해 운동 기술과 신체 활동에 영향을 미칩니다.
독특한 얼굴 특징: 안검내반, 안검하수(눈꺼풀 처짐), 평평한 콧대 및 기타 미세한 기형을 가집니다.
성장 문제: 먹는 데 어려움이 있고, 성장 지연 및 저신장을 보입니다.
신경학적 문제: 뇌전증 발작 및 기타 신경학적 이상을 가집니다.
선천적 기형: 심장 결함, 신장 기형 및 기타 구조적 이상을 보일 수 있습니다.
청력 및 시력 문제: 청력 손실 및 사시 또는 굴절 이상과 같은 시력 문제가 있을 수 있습니다.

원인

18p 결실 증후군은 염색체 18의 단완 유전물질 일부분의 결실로 인해 발생합니다.

이 결실은 일반적으로 생식 세포 형성 중 또는 초기 태아 발달 중 새로운 돌연변이로 발생하지만, 드문 경우 균형 잡힌 전좌나 기타 염색체 재배열을 가진 부모로부터 유전될 수 있습니다.

진단

18p 결실 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

유전적 검사: 염색체 18p의 결실을 감지하기 위한 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)을 시행합니다. 특정 결실을 식별하기 위해 형광 제자리 부합법(FISH) 또는 기타 분자 유전 기법도 사용될 수 있습니다.
임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적, 발달적, 행동적 특성 평가를 시행합니다.
발달 및 행동 평가: 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제를 평가하기 위한 전문가의 평가를 진행합니다.

치료

18p 결실 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 언어 치료, 작업 치료 및 물리 치료를 합니다.
교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
의료 관리: 발작, 심장 결함, 신장 문제와 같은 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 제공합니다.
행동 치료: 주의력결핍 과다행동장애(ADHD) 및 자폐 스펙트럼 장애를 포함한 행동 문제를 관리하기 위한 기법을 습득합니다.
영양 관리: 성장과 먹는 데 어려움을 해결하기 위한 식이 상담 및 관리가 필요합니다.
심리적 지원:가족 상담 및 지원 그룹 안내를 진행합니다.