18q 원위부 결실 증후군 (18q distal deletion syndrome)

18q 원위부 결실 증후군은 염색체 18의 장완 (q 팔) 끝 부분의 결실로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 결실은 크기와 위치에 따라 다를 수 있으며, 다양한 증상과 심각도를 초래합니다. 이 증후군은 신체 여러 기관에 영향을 미치며, 신체적, 발달적, 지적 장애를 초래할 수 있습니다. 18 장완 말단부 결손 증후군, 18q 결실 증후군, 원위 18q 결실 증후군, 염색체 18q 결실 증후군, 18q- 증후군, 18q 단일염색체증, 염색체 18q- 증후군, 18q 부분 결실 증후군, 18q 말단 결실 증후군으로 불리기도 합니다.

증상 및 징후

18q 원위부 결실 증후군의 증상과 징후는 결실의 크기와 정확한 위치에 따라 다를 수 있지만 일반적으로 다음과 같습니다.

얼굴 기형: 두드러진 이마, 깊게 자리잡은 눈, 낮게 위치한 귀, 얇은 윗입술과 같은 미세하지만 독특한 얼굴 특징을 보입니다.
성장 지연: 출생 전후의 성장 지연으로 인해 키가 작습니다.
발달 지연: 운동 기술, 언어 및 인지 발달의 지연을 보입니다. 대부분의 환자는 경증에서 중등도의 지적 장애를 가집니다.
저긴장증: 근육 긴장도 저하로 인해 운동 기술과 신체 활동에 영향을 미칩니다.
청력 손실: 감각신경성 또는 전도성 청력 손실이 흔합니다.
선천적 기형: 심장 결함, 신장 기형 및 기타 구조적 이상을 보일 수 있습니다.
행동 문제: 주의력결핍 과다행동장애(ADHD), 자폐 스펙트럼 장애 및 기타 행동 문제를 보입니다.
신경학적 문제: 뇌전증 발작 및 기타 신경학적 이상을 보일 수 있습니다.
시력 문제: 사시, 굴절 이상 및 기타 눈 문제를 보일 수 있습니다.

원인

18q 원위부 결실 증후군은 염색체 18의 장완 일부의 결실로 인해 발생합니다.

이 결실은 생식 세포 형성 중 또는 초기 태아 발달 중 무작위로 발생할 수 있습니다. 드문 경우지만, 균형 잡힌 전좌나 기타 염색체 재배열을 가진 부모로부터 유전될 수 있습니다.

진단

18q 원위부 결실 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 특징적인 신체 특징 및 발달 지연의 식별을 합니다.
유전적 검사: 염색체 18q의 결실을 감지하기 위한 염색체 마이크로어레이 분석(CMA) 또는 핵형 분석. 특정 결실을 식별하기 위해 FISH(형광 제자리 부합법) 검사도 사용될 수 있습니다.
발달 및 행동 평가: 발달 및 인지 지연, 행동 문제를 평가하기 위한 전문가의 평가를 합니다.

치료

18q 원위부 결실 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 합니다.
교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 합니다.
의료 관리: 심장 결함, 청력 손실 및 시력 문제와 같은 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 합니다.
행동 치료: 주의력결핍 과다행동장애(ADHD) 및 자폐 스펙트럼 장애를 포함한 행동 문제를 관리하기 위한 기술을 습득합니다.
영양 지원: 영양 상담 및 관리를 특히 먹는 데 어려움이 있는 경우 지원합니다.
심리적 지원: 가족 상담 제공 및 지원 그룹에 대한 안내를 합니다.