심내막심근 호산구성 병 (Endomyocardial eosinophilic disease)

심내막심근 호산구성 병은 주로 호산구성 증후군(hypereosinophilic syndrome)과 관련된 드문 질환으로, 심장 근육의 내벽인 심내막에 호산구(특정 백혈구 유형)가 침투하여 염증, 섬유화, 그리고 결국에는 심장 조직의 흉터를 유발하는 질환입니다. 이 질환은 심장의 기능을 심각하게 저해하여, 제한성 심근병증, 심부전, 생명을 위협하는 부정맥으로 진행될 수 있습니다. 심내막 호산구성 질환, 호산구성 심내막심근염(eosinophilic endomyocarditis), 뢰플러 심내막염(Loeffler’s endocarditis)이라고도 부릅니다.

증상 및 징후

• 호흡곤란: 환자는 특히 신체 활동 중이나 누워 있을 때 숨이 차는 증상을 겪을 수 있습니다.
• 피로: 전반적인 피로감과 에너지 부족이 흔하게 나타나며, 운동 시 더욱 심해집니다.
• 부종: 다리, 발목, 복부에 체액이 축적되어 부종이 발생할 수 있습니다.
• 흉통: 환자는 특히 운동 중에 흉부 불편감이나 통증을 경험할 수 있습니다.
• 심계항진: 불규칙한 심박동이나 심장의 빠른 박동을 느낄 수 있습니다.
• 기침: 때때로 거품이 섞인 가래를 동반한 지속적인 기침이 폐에 체액이 축적되면서 발생할 수 있습니다.
• 체중 감소: 질환의 전신적인 영향과 관련하여 의도하지 않은 체중 감소가 발생할 수 있습니다.
• 발열: 일부 환자에서는 미열이 나타나며, 이는 기본적인 염증 과정을 반영합니다.

원인

심내막심근 호산구성 병은 주로 호산구성 증후군과 관련이 있으며, 혈액 내 호산구 수치가 비정상적으로 높은 것이 특징입니다. 호산구성 증후군의 원인은 일반적으로 알려져 있지 않지만, 다음과 같은 경우와 관련될 수 있습니다:

• 일차성 호산구성 증후군: 이 형태는 원인이 알려지지 않은 특발성 형태로, 호산구 생성 및 조절에 영향을 미치는 유전적 돌연변이와 관련될 수 있습니다.
• 이차성 호산구성 증후군: 기저질환, 예를 들어 기생충 감염, 특정 암(예: 림프종), 자가면역 질환 또는 약물 반응으로 인해 발생할 수 있습니다.
• 기생충 감염: 일부 심내막심근 호산구성 병 사례는 기생충 감염으로 인한 심각한 호산구증 및 이로 인한 심장 침범과 관련이 있습니다.

진단

• 혈액 검사: 호산구 수치가 높은 것이 질환의 중요한 특징이며, 진단의 첫 번째 단서가 됩니다.
• 심장 초음파: 심장의 구조와 기능을 시각화하는 영상 검사로, 심내막과 심근의 두꺼워짐, 섬유화 등의 이상을 감지할 수 있습니다.
• 심장 MRI: 심장의 자세한 영상을 제공하여 염증, 섬유화 및 관련 합병증을 식별할 수 있습니다.
• 심내막 생검: 일부 경우, 심장 조직 생검을 통해 호산구 침윤 및 관련 손상을 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.
• 심전도(EKG): 부정맥이나 심장 스트레스의 징후를 나타낼 수 있습니다.
• 유전자 검사: 특발성 호산구성 증후군의 경우, 비정상적인 호산구 생성과 관련된 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사를 수행할 수 있습니다.

치료

• 코르티코스테로이드: 염증과 심장의 호산구 침윤을 줄이기 위한 주요 치료제로, 일반적으로 고용량 코르티코스테로이드를 초기 투여하고, 반응에 따라 점차 용량을 줄입니다.
• 면역억제제: 코르티코스테로이드만으로 효과가 없거나 스테로이드에 반응하지 않는 경우, 하이드록시유레아, 이미티닙, 메토트렉세이트와 같은 약물이 사용될 수 있습니다.
• 항응고제: 손상된 심내막으로 인해 흔히 발생하는 혈전 형성을 예방하기 위해 사용됩니다.
• 심부전 관리를 위해 다음 약제를 투여할 수 있습니다.
  • 이뇨제: 체액 과부하를 관리하고 심부전 증상을 줄이기 위해 사용됩니다.
  • ACE 억제제 또는 안지오텐신 수용체 차단제(ARB): 심장의 부담을 줄이고 심부전을 관리하기 위해 사용됩니다.
  • 베타 차단제: 심박수를 조절하고 부정맥의 위험을 줄이기 위해 사용됩니다.
• 정기적인 모니터링: 심장의 기능을 모니터링하고 약물을 조정하며 질환의 진행 상황을 평가하기 위해 심장 전문의와의 빈번한 추적 검사가 필요합니다.
• 활동 제한: 질환의 심각도에 따라 환자는 신체 활동을 제한하여 증상이 악화되는 것을 방지해야 할 수 있습니다.
• 수술적 치료로는 다음이 있습니다.
  • 심내막 절제술: 질환이 심장 기능을 심각하게 제한하는 경우, 섬유화된 심내막을 제거하는 수술이 고려될 수 있습니다.
  • 심장 이식: 다른 치료법이 효과가 없을 때, 심부전이 진행된 경우 심장 이식이 필요할 수 있습니다.
• 기저질환 치료: 이차성 호산구성 증후군의 경우, 기저 원인을 치료하는 것이 질환 관리에 중요합니다.
• 유전 상담: 특발성 호산구성 증후군 환자가 유전자 돌연변이와 관련된 위험과 유전 패턴을 이해하는 것을 돕기 위해 유전 상담이 권장됩니다.