CHARGE 증후군 (CHARGE syndrome)

CHARGE 증후군은 여러 장기 시스템에 영향을 미치는 희귀하고 복합적인 유전 질환입니다. CHARGE는 Coloboma(결손증), Heart defects(심장 결함), Atresia choanae(후비공 폐쇄), Growth retardation(성장 지연), Genital abnormalities(생식기 이상), Ear abnormalities(귀 이상)를 나타내는 약어입니다. 이러한 주요 특징들은 증후군의 진단에 도움을 주지만, 증상의 심각도와 존재는 개인마다 크게 다를 수 있습니다. CHARGE 증후군은 주로 CHD7 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 초기 배아 발달 중 다양한 신체 구조의 형성에 중요한 역할을 합니다. 촤지 증후군, CHARGE 연합(CHARGE association), CHARGE 장애(CHARGE disorder)라고도 불립니다.

증상 및 징후

CHARGE 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

결손증: 홍채 또는 망막의 결손증과 같은 눈 결함을 보이고, 시력 문제를 초래할 수 있습니다.
심장 결함: 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 팔로 4징증과 같은 선천성 심장 기형을 보입니다.
후비공 폐쇄: 비강 통로의 막힘 또는 좁아짐으로 인해 호흡 곤란이 초래됩니다.
성장 지연: 성장 및 발달 지연으로 인한 저신장을 보입니다.
생식기 이상: 남성의 성선기능저하증, 잠복고환 및 여성의 저형성 음순이 가능합니다.
귀 이상: 외이, 중이, 또는 내이의 기형, 청력 손실, 낮게 위치한 또는 비정상적인 형태의 귀를 보입니다.
뇌신경 이상: 얼굴 움직임, 삼킴, 후각에 영향을 미칩니다.
기타 특징: 구순구개열, 기관식도루, 신장 기형 및 발달 지연이 가능합니다.

원인

CHARGE 증후군은 주로 CHD7 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 배아 발달 동안 유전자 발현을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 크로마틴 재구성을 담당하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. CHD7의 돌연변이는 이 과정을 방해하여 CHARGE 증후군에서 보이는 다양한 이상을 초래합니다. 이 상태는 일반적으로 상염색체 우성 방식으로 유전되지만, 많은 경우 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.

진단

CHARGE 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

유전적 검사: CHD7 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적, 발달적, 행동적 특성의 종합 평가를 합니다.
안과 검사: 결손증 및 기타 눈 이상을 감지하기 위한 검사를 시행합니다.
심장 평가: 심장 결함을 확인하기 위한 심초음파 및 기타 검사를 시행합니다.
이비인후과 검사: 귀 이상 및 청력 손실을 평가하기 위한 검사를 시행합니다.
영상 검사: 후비공 폐쇄 및 기타 기형을 확인하기 위한 MRI 또는 CT 스캔 검사를 진행합니다.

치료

CHARGE 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

외과적 개입: 심장 결함, 후비공 폐쇄, 구순구개열 등의 선천적 기형을 교정하기 위한 수술을 시행합니다.
시력 지원: 정기적인 눈 검사 및 결손증과 관련된 시력 문제를 관리하기 위한 개입을 합니다.
청력 지원: 청력 손실을 관리하기 위한 보청기 또는 인공와우, 청력 전문가의 정기적인 모니터링을 제공합니다.
내분비 치료: 생식기 이상을 관리하기 위한 호르몬 대체 요법 및 성장 지연을 위한 성장 호르몬 요법을 시행합니다.
발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 시행합니다.
영양 지원: 먹는 데 어려움을 관리하기 위한 영양 상담 및 관리를 제공합니다.
심리적 지원: 상담 및 지원 그룹 안내를 합니다.