DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 (Cerebellar ataxia with defective DNA repair)

DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조는 DNA 손상 복구 기전에 이상이 있어 발생하는 희귀 유전성 신경퇴행성 질환군입니다. 주로 소뇌 신경세포의 기능이 저하되어 점진적인 운동실조가 나타나며, 대부분 소아기 또는 청소년기에 증상이 시작됩니다. 이들 질환은 전신 증상(면역 결핍, 성장 지연, 암 위험 증가 등)을 동반하는 경우가 많습니다.

증상 및 징후

• 점진적인 보행 및 사지 실조가 나타납니다.
• 구음 장애가 발생합니다.
• 안구 운동 이상이 나타납니다.
• 면역 결핍, 성장 지연 등이 동반되는 경우가 많습니다.
• 암 발생, 특히 림프계 악성종양 발생 위험이 증가합니다.
• 피부 이상(모세혈관확장증, 광과민성 등)이 동반될 수 있습니다.
• 일부에서 인지 저하가 동반됩니다.

원인

DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실는 DNA 복구 경로에 관련된 유전자의 변이로 발생합니다.

주요 관련 유전자로는 ATM, MRE11, NBN, TDP1, PNKP 등이 있으며, 이러한 유전자 변이는 신경세포의 DNA 손상 복구 능력을 저하시켜 소뇌를 중심으로 한 신경계 퇴행을 유발합니다.

진단

• 임상 평가: 소뇌 증상 및 전신 증상을 확인합니다.
• 뇌 MRI: 소뇌 위축 소견을 확인합니다.
• 면역학적 검사를 진행합니다.
• 유전자 검사로 확진합니다.

치료

완치 치료는 없으며, 대증적 치료와 합병증 예방이 중심입니다.

• 물리치료 및 언어치료를 시행합니다.
• 면역 결핍 시 면역글로불린 대체요법을 진행합니다.
• 악성종양에 대한 조기 선별 및 필요시 치료를 제공합니다.
• 유전 상담을 제공합니다.