X-연관 연소성 망막분리 (X-linked juvenile retinoschisis)

X-연관 연소성 망막분리는 주로 남성에게 영향을 미치는 유전성 눈 질환으로, 망막의 신경층이 분리되는 상태(망막분리증)를 초래합니다. 이 질환은 주로 어린 시절에 나타나며 진행성 시력 손실을 유발할 수 있습니다. XLRS는 주변 시력보다 중심 시력에 더 큰 영향을 미치며, 특히 명확한 시력을 담당하는 망막의 중심부인 황반이 취약합니다. X-연관 소아 망막분리증, 연소성 망막분리증, 선천성 망막분리증(congenital retinoschisis)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

X-연관 연소성 망막분리의 증상과 징후는 심각도에 따라 다를 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.

시력 저하: 특히 중심 시력에 영향을 미칩니다.
읽기 어려움: 중심 시력 손상으로 인한 읽기 어려움 증상을 호소합니다.
사시: 눈의 정렬 이상을 보입니다.
안진: 불수의적 안구 운동을 보입니다.
주변 시력 결함: 흔하지는 않지만, 발생할 가능성이 있습니다.
유리체 출혈: 눈 내 출혈이 발생합니다.
망막 박리: 심한 경우 추가 시력 손실을 초래할 수 있습니다.

원인

X-
연관 연소성 망막분리는 RS1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 X 염색체에 위치해 있습니다. 이 유전자는 망막의 구조적 통합성과 기능에 필수적인 단백질인 레티노시신(retinoschisin)을 생성합니다. 이 질환은 X-연관이어 X 염색체를 하나만 가지고 있는 남성에서 주로 나타납니다. 여성은 X 염색체를 두 개 가지고 있어 대개 보인자로서 증상을 거의 나타내지 않습니다.

진단

X-연관 연소성 망막분리의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 증상 평가 및 가족력 조사를 진행합니다.
안과 검사: 망막을 관찰하고 특성 파악을 위한 검사로 다음을 시행합니다.
• 안저 사진: 망막의 영상 촬영을 통해 분리 및 기타 이상 감지합니다.
• 광간섭 단층촬영: 망막의 상세 영상을 통해 망막분리증의 범위를 평가합니다.
• 전기망막검사: 망막의 빛 감지 세포의 전기적 반응을 측정합니다.
유전자 검사: RS1 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.

치료

X-연관 연소성 망막분리의 현재 치료법은 없지만, 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

시력 보조기기: 굴절 이상을 교정하고 시력을 개선하기 위한 안경 또는 콘택트렌즈 처방을 합니다.
저시력 보조기기: 읽기 및 다른 명확한 시력을 필요로 하는 활동을 돕는 기기를 처방합니다.
정기 모니터링: 질병 진행 상태를 모니터링하고 합병증을 감지하기 위한 안과 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
외과적 개입: 망막 박리나 심각한 유리체 출혈의 경우 시력을 보존하기 위한 수술을 시행할 수 있습니다.
유전 상담: 영향을 받은 환자와 그 가족에게 정보와 지원을 제공합니다.